Nie istnieją jednoznaczne, medyczne testy, które pozwoliłyby na szybkie zdiagnozowanie autyzmu. W rozpoznaniu, niezwykle istotna jest wiedza rodzica na temat prawidłowego rozwoju dziecka. Większość rodziców, zaniepokojonych rozwojem dziecka, w pierwszej kolejności zgłasza swojej obawy pediatrze. Niestety większość lekarzy, nie specjalizuje się w rozpoznawaniu zaburzeń ze spektrum autyzmu. Symptomy są często bagatelizowane, rodzic otrzymuje zalecenie aby jeszcze poczekać, aż dziecko podrośnie. Tymczasem w przypadku autyzmu, niezbędna jest wczesna diagnoza i wczesne rozpoczęcie terapii.
W zależności od rodzaju problemów, stan dziecka z autyzmem może być przez lekarzy wyjaśniany: wadami słuchu, wadami wzroku, zaburzeniami mowy, problemami neurologicznymi. Rodzic szukając wyjaśnienia stanu swojego dziecka niejednokrotnie szuka pomocy u lekarzy specjalistów: neurologa, okulisty, laryngologa i wielu, wielu innych.
W przypadku podejrzenia autyzmu, rodzic powinien zgłosić się do poradni psychologiczno-pedagogicznej specjalizującej się w diagnozowaniu autyzmu.
Diagnoza powinna przebiegać według określonej procedury. Jest długotrwała i pracochłonna, gdyż zakres zaburzeń w autyzmie jest rozległy. Ważne jest, aby oceny diagnostycznej dokonywał zespół: lekarz psychiatra i psycholog, w razie potrzeby również należy włączyć innych specjalistów.
Diagnoza obejmuje: wywiad diagnostyczny z rodzicem lub opiekunem, analizę dokumentacji dotyczącej dziecka, obserwację dziecka przez zespół specjalistów, konsultację psychiatryczną. Zebrane informacje porównywane są z kryteriami diagnostycznymi ICD-10. Opracowana zostaje ostateczna, pisemna opinia. Diagnoza kończy się przekazaniem i uzasadnieniem opinii.